液体活检癌症筛查进入巴西，可筛查50多种肿瘤

O rastreio precoce de um câncer permite identificar a doença antes que os primeiros sinais apareçam – uma estratégia importante pois favorece diagnósticos em estágios iniciais e amplia as possibilidades de tratamento, com potencial impacto na redução da mortalidade. Nesse contexto, métodos como a biópsia líquida, já utilizados na prática clínica para orientar tratamentos personalizados, começam a ganhar espaço também como uma possível ferramenta de apoio à triagem preventiva do câncer. A biópsia líquida é um exame que investiga a presença de fragmentos de DNA tumoral circulante, células ou outros marcadores liberados por tumores por meio de uma amostra de sangue comum. Considerada minimamente invasiva, a técnica é utilizada como um indicativo da presença de um tumor no organismo e não um diagnóstico definitivo: no caso de um resultado positivo, é preciso realizar exames adicionais para comprovar a presença do tumor. Com uma tecnologia sofisticada de inteligência de máquina e algoritmos, a técnica consegue até mesmo identificar a origem do fragmento de DNA tumoral. Como cada fragmento é distinto a depender do local, é possível identificar, por exemplo, DNA tumoral no pulmão, no pâncreas ou no intestino. Essa tecnologia pode expandir formas de rastreamento de tumores, chegando, até mesmo, a tipos de câncer que não contavam com estratégias nessa linha. “É a porta de entrada para uma revolução que está nos levando a outro patamar. Vamos conviver, nas próximas gerações, com a capacidade de fazer rastreio de câncer pelo sangue. Isso não existia”, comemora Fernando Moura, oncologista clínico e gerente médico do Programa de Medicina de Precisão do Einstein. Segundo ele, o uso da biópsia líquida chega como uma forma de ampliar cada vez mais o olhar sobre a doença. Biópsia líquida para rastreio do câncer O método da biópsia líquida já tem diversas aplicações na prática clínica. Ele permite, por exemplo, entender a genotipagem de um tumor para escolher o tratamento mais adequado para um determinado paciente. Também é possível utilizar a prática para a pesquisa de doença residual mínima (na sigla, DRM), mapeando a presença das células cancerígenas que permanecem no corpo de um paciente em menor quantidade durante ou após um tratamento. Segundo Isabella Werneck, representante da comissão de Patologia da Sociedade Brasileira de Patologia (SBP), um dos casos de uso da ferramenta na prática é após uma cirurgia de retirada de um tumor para avaliar se a doença ainda está presente no corpo e se existe micrometástases. Com isso, é possível redirecionar melhor o tratamento. Uma nova forma de utilização dessa tecnologia é no rastreio do câncer. Essa opção acaba de chegar ao Brasil por meio de um teste, ofertado pela Genesis Genomics, joint venture especializada em medicina genômica formada pelo Einstein e Grupo Fleury. O exame, chamado de Galleri, é capaz de fazer a triagem de mais de 50 tipos de tumores, sendo indicado para pessoas assintomáticas acima de 50 anos de idade, indivíduos com histórico familiar de câncer em parentes de primeiro grau e pessoas com fatores de risco para câncer, como tabagismo ou outros avaliados por um médico. O Galleri atua como um método complementar de rastreio preventivo. Para ter a confirmação, é necessário passar por exames que comprovem a existência do tumor. Fernando Moura ressalta, no entanto, que o uso do teste não substitui os protocolos oficiais de rastreamento de câncer, como a mamografia e a colonoscopia, atuando mais como um complemento na busca por neoplasias. Em caso de resultado positivo, o médico explica que o próximo passo é realizar novos exames para confirmar ou não a presença de um novo tumor no local indicado pelo exame. “Existe uma trilha que é percorrida dependendo do resultado positivo”, explica. Se, após a investigação diganóstica, não forem encontradas alterações no órgão apontado, é possível realizar, sem custo adicional, um novo exame, em um período de três a seis meses após o primeiro. O teste já tem sido buscado pelos próprios pacientes do Einstein e seus familiares e os primeiros resultados começarão a chegar nas próximas semanas. O uso dessa tecnologia é apoiado pelo estudo PATHFINDER 2, que contou com mais de 35 mil participantes dos Estados Unidos e do Canadá, realizado entre dezembro de 2021 e julho de 2024. Entre os resultados positivos para sinais de câncer, 71% resultaram em diagnósticos de tumores nos estágios iniciais de I a III, e a acurácia para prever a provável origem do sinal foi de 91,3%. O estudo ainda registra especificidade de 99,6% e taxa de falso-positivo de 0,4% a 0,8%. Revolução apenas começando Métodos como esse para rastreio do câncer estão apenas começando, uma vez que a ciência segue avançando com o refinamento do diagnóstico, com maior detalhamento sobre alterações genéticas dos tumores. A tendência é que será cada vez mais possível identificar a via metabólica que alimenta determinado tumor e, assim, bloquear essa fonte para obter melhores resultados no tratamento. “Vamos melhorando a estratificação desses tumores, em direção a tratamentos mais personalizados, de modo que o paciente responda melhor. É uma tendência que veio para ficar e não vai mudar”, afirma Werneck. Para Moura, nos próximos anos, o olhar multiômico tende a crescer na área. Assim, além do DNA, será possível também analisar RNA, proteínas, a estrutura proteica das células e assim por diante. “O entendimento da biologia molecular está sendo refinado e isso pode abrir portas para outras tecnologias de biópsia líquida e rastreio. Somado à genômica, esses dados fornecem mais conteúdo tecnológico para que o teste seja cada vez mais aperfeiçoado”, afirma. Segundo o gerente médico do Einstein, a expectativa é de que, no futuro, também seja possível utilizar outros tipos de amostras, como de urina, por exemplo. Ele explica que a urina é uma importante fonte de informação para rastreio de câncer, principalmente para tumores como os de rim, ureter e bexiga e até próstata. Nesse caso, é avaliado o microRNA — miRNAs, na sigla, pequenos RNAs não codificantes que regulam a expressão gênica pós-transcricional -, o que pode contribuir para um maior entendimento se um paciente tem um câncer em atividade por onde a urina é formada ou por onde ela passa. “Nesses próximos 10, 15 anos, se abrirão oportunidades, estratégias e tecnologias muito avançadas”, acredita o especialista. Ele ainda afirma que fazer biópsia líquida também poderá explorar outros biofluidos com coleta minimamente invasiva, como saliva, líquor, suor. “Depende do que procuramos e da tecnologia que temos no momento da análise. Mas, certamente, daremos passos importantes para outras análises ômicas nos próximos anos.”