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title: "巴西卫生部长谈罕见病政策：优先“及时诊断加数据”而非药物清单"
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type: news
direction: 巴西
category: 宏观市场
published: 2026-10-23
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source: "MIT Technology Review Brasil"
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event_type: 政策法规
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# 巴西卫生部长谈罕见病政策：优先“及时诊断加数据”而非药物清单

> 巴西卫生部长帕迪利亚在专访中为2014年罕见病国家政策以“组织护理”而非“药物清单”为核心的设计辩护，承认经济评估方法对罕见病有局限，并将“及时诊断加数据”列为下一阶段优先事项。

巴西卫生部长亚历山大·帕迪利亚（Alexandre Padilha）在接受《MIT Technology Review Brasil》独家专访时表示，巴西罕见病政策的优先事项是“及时诊断加数据”，并为2014年《罕见病患者全面关怀国家政策》选择以组织护理而非制定药物清单为核心的设计作出辩护。他同时承认，传统经济评估方法对罕见病存在结构性局限。

帕迪利亚在2011年任卫生部长期间推动创建了国家技术纳入委员会（Conitec），2014年发布上述罕见病政策；十二年后他重返部长职位，继续面对政策落实情况的质询。

据他介绍，政策采用国际通行的患病率标准：每10万居民中影响不超过65人的疾病属于罕见病。工作组没有制定封闭式疾病清单，而是按护理轴分组：先天性异常、智力障碍和先天性代谢错误（约80%的罕见病由遗传因素导致），以及非遗传性罕见病。

在技术层面，他表示核心挑战是在缺乏全国流行病学数据、遗传科医生和实验室不足、且巴西统一医疗系统（SUS）收费表中没有诊断检查和遗传咨询项目的情况下组织护理。工作组的应对是：不逐病制定规范，而是按护理轴归类；由专家列出每个轴的关键检查，提交Conitec评估。

他强调，政策刻意避免成为一份药物清单，而是聚焦诊断、授权服务与专项经费，药物纳入则走Conitec程序。目前已有327项罕见病治疗被纳入。

帕迪利亚承认，Conitec的传统经济评估方法是为大规模人群和强证据设计的，而罕见病研究样本小、不确定性大。为此，委员会为罕见病明确了更灵活的阈值，卫生部也开始采用风险分担协议——脊髓性肌萎缩症（AME）药物Zolgensma®即通过此类协议完成首批输注，付款与临床结果挂钩。

他列举的进展包括：新生儿筛查覆盖87%的新生儿；SUS开始提供全外显子组测序；罕见病参考服务从2022年的22家增至目前的50家，另有10家基因治疗服务点。但他也承认，全国约有400名医学遗传科医生，数量不足且集中在大城市和大学医院。

在研发方面，他表示卫生部近三年在巴西临床研究上投入超过14亿雷亚尔，其中“巴西基因组项目”已为35项罕见病研究投入1.896亿雷亚尔；还为囊性纤维化新疗法投入超过10亿雷亚尔，为多发性硬化症药物克拉屈滨投入8600万雷亚尔。

对于国会正在审议的将罕见病政策上升为法律的提案，帕迪利亚表示卫生部一直在跟踪并提供技术意见，但强调卫生创新是动态的，卫生政策需要跟上节奏。他说，行政部门的议程包括监测与建立国家登记系统、规模化基因组诊断、兼顾地区公平的新生儿筛查、按疾病组（如神经肌肉疾病）划分的护理线、专业人员培训以及先进疗法的治理。

在平衡创新疗法高成本与SUS可持续性方面，他表示没有单一解决方案，SUS已在使用风险分担协议、附条件纳入并基于真实世界数据再评估、集中采购与价格谈判、将复杂疗法集中于授权中心等工具。他最后强调，SUS的治疗不仅是药物可及，还包括多学科专科护理以及手术、矫形器、假肢、移植等资源。

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来源: MIT Technology Review Brasil
发布: 2026-10-23
© China Brazil Insight — https://chinabrazilinsight.com/news/article-20261023-24186a